“通过基因图谱看病，在电视的科技节目上见到过，本以为离我们普通老百姓还遥远着呢，没想到这么快就有了‘基因门诊’”，和刘女士抱同样想法的人蛮多，我国首个“基因门诊”———浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学科上周正式开放后，吸引了200多位市民。该“基因门诊”今后每周四开放，专家们将通过基因诊断技术，直接为普通患者提供服务。除了留美博士祁鸣教授常年坐诊外，美国、加拿大等国的遗传专家也将不定期到医院坐诊。
    
    患什么病与特定基因密切相关
    
    科学研究的成果表明，人类的所有疾病或多或少都与基因有关。基因异常、基因受损都会引起所表达的蛋白质或酶的功能变化，因而引起疾病。最可怕的“癌症”也源于癌基因或抑癌基因的变化。
    
    31岁的刘女士，外祖父母、母亲都患过癌症，所以几年前就经常做各种检查，检查之前怕查出癌症，检查结果正常又怕自己漏查了什么，一直担心是否也会步他们的后尘。浙江大学遗传与基因组医学中心主任、浙医一院遗传与基因组医学负责人祁鸣教授表示，这种情况，可以做一下基因检测，了解一下她是否携带致病基因，如果没什么大问题，就不必过于杯弓蛇影。如果检测到了疾病倾向较大，则可以有针对性地进行预防。
    
    许多人都有过这种经历：同样得一种病，对别人管用的药，自己吃下去却没啥效果。检测基因，则可以了解到，你这个人用什么药效果最好。譬如患了高血压，有些人同时服用很多药，却很有可能没有找到最适合自己的那种药。祁鸣教授解释，检测体内与药物代谢有关的基因，就可以了解其个体对不同药物的代谢强弱与快慢，从而选择个性化治疗方案。
    
    近几年来，人们常常听到“DNA”和“基因”这两个词，例如通过DNA进行亲子鉴定、破案，转基因动物和植物等等。那DNA是什么呢？DNA是脱氧核糖核酸的简称，它遍布于人体每一个细胞内，是人类遗传信息的化学载体。而基因就是DNA分子上具有遗传效应的一段特定的核苷酸序列。人类的基因如同建造一座大厦的图纸，决定了人的生老病死。基因的缺陷和异常可以引起疾病,甚至死亡。每个人都有两套基因，分别来自父亲和母亲。它可以遗传给下一代，使后代表现出与父母相似的性状。
    
    确定疾病内因可调整外因
    
    基因与疾病人类基因组计划的成功完成，让科学家们知道了人体内总共约有2万多个基因，而且，各种疾病（外伤除外）都与基因相关，现在已确切知晓与某种疾病有关的基因已达到1000多个。
    
    疾病＝内因＋外因。“内因”就是体内的基因，“外因”就是环境因素。环境因素包括生活环境、生活习惯、生活方式等。有些疾病与单个基因缺陷的遗传有确切关系；而许多像癌症或者老年痴呆、糖尿病、高血压等中老年人的常见病，则分别与多个基因缺陷的遗传相关。比如结肠癌的患病风险与HNPCC基因密切相关。如果这个基因检测结果为阳性则携带这种基因缺陷的人患结肠癌的风险要比其他人高出数倍。人的一生中，绝大多数基因基本上是不会改变的，也就是说“内因”一般不会变，相反，人的生活环境和生活习惯等是可以改变的。“人无完人”，每一个人身上都带有若干这样或那样的基因缺陷。关键是通过对人体内基因的分析，确定疾病“内因”，调整“外因”，就有可能避免疾病的发生，或是帮助医师选用最安全有效的药物、采取最佳治疗方案，减轻症状或推迟发病时间。同时也可以帮助了解某种疾病是否会传给下一代，如何避免有严重缺陷的患儿出生。
    
    祁鸣教授坦言，检测到了疾病倾向，并不代表疾病肯定会发生。但人们可以据此改善生活环境，改变生活方式，有针对性地进行医疗保健，变被动治疗为主动防治。
    
    抽个血就可以进行基因检测
    
    由于基因具有遗传性，一个人所携带的基因在一生中不会发生变化，因此即使一个人在刚出生的时候进行基因检测，检测的诊断也可以适用一生。祁鸣教授介绍，曾有患者在接受基因检测时，被发现携带易患高血压基因，于是提醒其直系亲属注意，结果发现许多家族成员亦为高血压易患者。
    
    祁鸣教授数年前就在美国组建了临床分子遗传学实验室，经过多年研究和临床应用，检测基因的技术现在已经非常成熟，被检测人只要按规定程序提供血样就可以了。祁鸣教授介绍，现在主要是对特定基因的检测，即对某些与相关疾病密切相关的基因进行检测，目前可以进行基因检测预测风险的疾病包括高血压、血栓、迟发性老年痴呆、冠心病、心率异常造成的猝死、肝豆状核变性、先天性胆道闭锁等十几种。单个基因检测费用为600多元，如果对几个基因打包同时进行检测，平均费用则更低。目前，能进行基因诊断的项目还数目有限，但发展会很快。
    
    “基因门诊”针对哪些人
    
    尽管目前已发现有6000多种疾病和基因相关，可以做检测的基因有1100多个，而且全球人类基因组计划的进行加速了基因检测技术的发展，医学家甚至设想，每个人都可有一块“基因芯片”，上面将记载个人所有的基因信息。祁鸣教授提出，也许在不久的将来，这些都有望实现，但目前开设的“基因门诊”还是比较有针对性的。
    
    祁鸣教授介绍，“基因门诊”的服务对象包括：具有家族病或者肿瘤史的病人；具有某些临床症状但尚未能确诊的病人；目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险因子者；因亲子或法律纠纷需做身份鉴定者。
    
    为开设“基因门诊”，浙医一院引进了美国遗传疾病诊治和基因检测的先进技术及管理系统，建立了符合国际标准的检验室，初步设立经典遗传病学与多基因病国家级登记处，可以建立大型病人标本库和个人病史、家族病史临床资料库。“基因门诊”还拥有多台用于基因检测的DNA自动分析仪和自动测序仪。
    
    此外，由浙江大学医学院与沃森基因组科学研究院共同筹建的浙江大学遗传与基因组医学中心日前成立，中心依托浙医一院，使得科研成果能及时地应用于临床。祁鸣教授预言，未来3至5年，基因检测还会突发猛进，届时，像心脑血管疾病等目前比较难治的疾病都可以早期发现、早期诊断。
    
    通讯员 王其玲 记者 罗坚梅 2005年10月14日