出生才三个月的宝宝小丽（化名），前不久被发现全身都起了红色的包，皮肤科的医生在对她经过多方面的检查后也觉得非常棘手，这不是因为外界因素而引起的感染，猜测是一种先天性的遗传病，但是究竟是什么病，该如何治疗？医生们对此一筹莫展。前两天，小丽被送到浙一医院新开出的“基因门诊”进行基因检测。经过专家们的会诊分析，初步诊断小丽的病症是因为某种遗传基因的先天性缺陷而造成的，而对于下一步的治疗也有了些眉目。
所有疾病都和基因相关
随着人类基因组计划的成功完成，人们获悉，人体内总共有2万多个基因，已知与疾病有密切关系的基因有1000多个，可以毫不夸张地说，所有疾病都和基因相关，只是基因在其中起的作用大小不同而已。通过对人体内基因的分析，确定疾病“内因”，对生活习惯和生活方式等外因进行调整，就有可能避免疾病的发生，或者帮助医师选用更安全有效的药物，采取更佳的治疗方案，减轻症状或推迟发病时间。伴随着近年来人类基因组学的飞速发展，遗传与基因组医学“应运而生”。
长假刚结束，杭州开出国内首个“基因门诊”的新闻不胫而走，一夜之间全国皆知。由浙江大学医学院与沃森基因组科学研究院共同筹建的浙江大学遗传与基因组医学中心成立，中心设于浙江大学医学院附属第一医院内，采用国际先进的遗传与基因组医学中心的科研与临床应用规范，是我国首个“科研、教学、临床应用三位一体”的基因组医学平台。“基因”这个看似神秘的名词其实与每个人的生命和身体健康都密切相关，但是基因检测究竟如何进行？“基因门诊”怎么看病？哪些人可以通过检测基因来帮助分析自己的病情？为此，浙江大学遗传与基因组医学中心负责人祁鸣教授接受了每日商报记者的专访。
基因测试揭疾病“老底”
采访祁教授时已是晚上8点多，他刚从外地回杭。尽管此时他还没吃晚饭，可一说到新建的“基因门诊”，祁教授自然是熟悉得不得了，饥饿和疲劳感似乎暂时忘却了……“基因携带着人类各种遗传信息，通过检测来了解这些基因的遗传奥秘，科学家们可以在还没有出现临床症状时发现某个人具有哪些疾病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险性。”祁鸣说，“检测体内与药物代谢有关的基因，就可以了解其个体对不同药物的代谢强弱与快慢，从而慎重选择治疗药物，避免药物不良反应所造成的损害。”虽然所有的疾病都与基因有关，但根据基因所起的作用大小不同，确诊疾病的难易程度和疾病遗传方式也有所不同。一类是由于基因缺陷而得病的，这种疾病遗传因素单一，被称为单基因遗传，受外界的干扰比较小，因此家族性表现得比较明显，遗传方式也比较确定。不过，尽管这种疾病的发病率比较低，几万人中才有一个，但中国人口基数大，发病的数量也不容忽视，且这些疾病的病情都比较严重，比如先天性肌肉萎缩、唐氏综合征（又称为先天愚型）、侏儒等等。
还有一类就是普通人容易得的多发病、常见病，如心脑血管疾病、皮肤病、生殖系统疾病、肿瘤以及眼疾等等，它们涉及的基因比较多，但每个基因所起的作用却不明显，而且受环境和生活方式的影响也比较大。所以一般临床能观察到遗传现象，但遗传方式并不明确。
谁该去检查一下基因？
据说杭州的“基因门诊”开放的当天，就迎接了数百位病患前来就诊，开诊前就有五六十位守候在门口了。其中70％-80％的患者确实成为基因专家正确的服务对象。他们或具有家族病或者肿瘤史；或具有某些临床症状但尚未能确诊，目前身体表面健康但有意了解其疾病；还有癌症的遗传风险因子者，以及因亲子或法律纠纷需做身份鉴定者。
像上文提到的多发病、常见病，如心脑血管疾病、皮肤病、由染色体变异引起的生殖系统疾病、肿瘤以及眼疾和先天性肌肉萎缩、先天愚型、侏儒等等，都可以通过基因检测的方式来替自己找对病因，进行最准确的治疗。
祁教授举了个例子，正常人的心跳间隔一般是0.4秒，如果一个人的心跳间隔达到了0.45秒，这样细微的变化可能在日常生活中体会不到，但如果遇到情绪激动、激烈运动或劳累等身体需要更快的心跳时，这个人的心率异常就会表现出来，症状轻的可能只是感到有些晕厥，严重的会导致猝死。如果只进行普通的诊断，可能仅仅知道他是因为心脏病发而猝死，即使解剖尸体也查不出个所以然。但如果对其基因作了分析，就可了解到究竟是钠离子通道，或者钾离子通道，还是钙离子通道出现了问题，及时正确诊断，尽早对症下药。
“基因门诊”怎么看病？
那么“基因门诊”究竟如何看病呢？祁教授介绍说，首先医生会进行一项口头的遗传咨询，了解患者想解决什么问题，以及他的个人病史和家族史。在这个过程中，通常会碰到两种情况，一是临床上已经确诊的家族性遗传病，通过基因测试可以得知该病目前的情况，今后将如何发展，它的遗传方式会不会影响到下一代。还有一种是患者本身没有疾病家族史，那就要进一步研究他会不会被遗传。
了解了患者的基本情况后，专家们就要通过查阅资料的方式来初步确定该疾病大致是由哪个基因缺陷而引起的，接下来就要抽取患者的外周血，抽提DNA，将想要研究的这个基因或基因的一部分用一种特殊的仪器进行扩增，使专家们有足够的材料可以研究。然后测定DNA顺序，看该患者的遗传密码是否有错。
确实找到相应的基因后，“基因门诊”的使命也就告一段落了，患者可以回到原来疾病科室，再通过一些辅助检查，就能帮助他明确治疗的方向、用药的准确性以及预测将来的发展情况。
今后每周四全天，浙江大学医学院附属第一医院“基因门诊”都将对外开放接诊。
收费、设备和人员配置
至于“基因门诊”的收费情况，祁教授表示，不同的疾病因为涉及的基因大小、基因缺陷是否集中在一个区域等情况的不同，收费的额度也不尽相同。专家们要检测该基因突变在什么地方，几个位点需要确认。如果病情明确，只需检测一个位点，费用在600元左右；一旦检测项目增多，收费自然也成倍增长。
不过，为了尽可能减轻病患的经济负担，祁教授说，由于浙江大学遗传与基因组医学中心集“科研、教学、临床应用”三位一体，科研、教学还是放在首位，所以如果碰到测试的基因还不能作为临床服务运用，他们可以以此申报课题，并获得相应的科研费用，这样，患者的治疗费用就能降到最低。
为保证“基因门诊”的正常运作，浙江大学医学院附属第一医院可以使用美国遗传疾病诊治和基因检测的先进技术及管理系统，建立了符合国际标准的检验室，初步设立经典遗传病学与多基因病国家级登记处，可以建立大型病人标本库和个人病史、家族病史临床资料库。“基因门诊”还拥有多台用于基因检测的DNA自动分析仪和自动测序仪。目前所有设备已全部到位。人员方面，祁鸣教授作为该中心的负责人，获得了美国匹兹堡大学的分子生物学博士学位，而后进入美国华盛顿大学博士后流动站，研究分子药理学，随后又接受了四年的华盛顿大学医学遗传主任专修班培训，回国后便致力于国内的遗传基因研究。中心另外还有4位专职研究员，也都是从事基因研究的博士学历人才。美国加州大学医学遗传教授黄涛生作为顾问，每年也会有2-3个月的时间坐镇“基因门诊”。
此次开张义诊，国际知名遗传学和基因组学专家（包括3位美国科学院院士/英国皇家科学院院士，5位美国人类遗传学学会现任主席和前主席）被邀请来杭，祁鸣教授表示，今后他还要邀请更多的国际遗传学及基因组学专家到杭州来，希望把杭州建成国际上知名的基因研究基地。
(记者 李小洁) 2005-10-15