本报讯 藏青的校服在诊室门外一闪,张进医生便认出了这个8岁的男孩小强。张医生的心一阵揪痛:眼前的小强稚嫩的脸上布满了青淤块。妈妈摸着小强稀疏的头发,眼睛红红地说:“昨日又从学校的楼梯上摔下来,撞了好大一块……”
坐着站着走着都会突然摔倒
小强患的是难治颞叶癫痫。昨日下午,浙医二院神经内科举行50周年庆祝免费义诊,小强一下课就被妈妈带到这里复诊。“他是个聪明、要强的孩子,一定要坚持去上学。”小强最怕的不是脸上、头上、身上一道道摔出来的疼痛,而是同学看他奇怪的目光。“他们都不和我玩,我没有朋友。”小强的妈妈告诉记者:“好好的在写作业时,他会突然一头撞到课桌上,或是下课了在楼梯上玩,前一秒钟还很尽兴,而后叭地一声倒地,抽搐,把同学、老师都吓坏了;最可怕的是上学放学穿马路的几分钟也可能出事,遇着车流不敢想像……最多的一天会发生七八次摔倒的意外,我成天担心死了。”30岁刚出头的妈妈憔悴得有些与年龄不符。3年来,母子俩转辗于上海、北京的许多家大医院。最后成为浙医二院每周一下午癫痫专科门诊的固定一员。像小强这样的癫痫患者有上千名登记在医院医患联系本上,其中有30%是难治性的癫痫。“我们申请到了国家课题基金项目《人类颞叶癫痫疾病相关蛋白质2DI数据库及连锁图构建》,研究的就是小强这样的难治性癫痫。目前已经为治疗找到了新的思路。”负责给小强定期治疗的张进医生直接参与了这一研究。
我省展开大脑蛋白质研究
目前,张进所在的神经内科是我省这个学科的“老牌”,有一支很强的临床研究团队。牵头这一课题的丁美萍主任与癫痫打交道少说也有20多年了。无数的癫痫患者治疗后病情得到良好控制,能正常工作与生活,“但就是有那么一些患者,看上去与其他的癫痫病人没什么不同,但药物用下去总是不理想。”丁美萍不想放弃他们。她和科室的团队开始对大脑研究展开神秘之旅——在我国首次通过大脑蛋白质研究破译了癫痫密码。
癫痫基因集体失语导致顽症
癫痫患者全身或局部肌肉抽搐,是因为一时性大脑功能紊乱。但是目前国内外的医学研究者并不了解这些紊乱究竟是怎么发生的。癫痫患者摔倒前的一刹那,大脑发出了什么信号?一时性的紊乱有无规律?丁美萍、张进等医生决定从基因的表达执行者蛋白质着手探索。
“相同基因会有不同表达。这是因为基因的执行者蛋白质在起作用。当人体正常时,蛋白质的表现如钢琴家手下一曲优美的《蓝色多瑙河》,旋律和谐流畅。可当癫痫发作时,大脑中某一部位的蛋白质表现就会发出不和谐的‘噪音’。难治性癫痫不和谐的蛋白质‘音符’或是有好几个,或是相互作用相互干扰,最终的旋律显得怪异鬼秘。”张进医生常常在健康教育中非常通俗地解释给患者听。
发现难治性癫痫数据库
丁美萍主任说:“我们课题组研究的难点在于要在‘噪音’中把难治性癫痫与一般性癫痫区别开来,确定难治性癫痫蛋白质表达异常的不同点,最终找到针对性的治疗新靶点。这是国际上生命科学研究的热点。”丁美萍主任领导的课题组首次把蛋白质组研究引入脑部疾病的研究,直接采用人体标本,运用蛋白质组研究中国际上经典的2DE-MS技术路线,将数千种蛋白质同时分离和直观地展示出来,构建人类正常海马组织和颞叶癫痫患者海马组织的亚细胞蛋白质双向电泳图谱。与以往的其他研究不同,这项研究试图建立人类正常海马组织和颞叶癫痫患者海马组织的亚细胞蛋白质电泳数据库。
令研究人员和众多像小强这样的患者欣喜的是,研究直接为临床治疗开展辟了新的途径:比如现在层出不穷的新药治疗思路大多如出一辙,但这项研究以期揭示难治性颞叶癫痫发生的蛋白质网络机制,为寻找新的治疗靶点和研发新的治疗手段打下基础。“在这基础上进一步开发的新药才能真正造福于更多患者。小强可以像正常孩子一样上学、工作,不再需要时刻受到母亲的保护。”在丁美萍主任办公室,我们看到了一幅幅想像奇妙的儿童画。他们都出自癫痫患儿之手,看不到疾病的摧残。“这群可爱的孩子永远是我们不断探索的动力。”
(本报记者 谷伊宁 本报通讯员 余宁宁)2005-12-20