新华社杭州10月25日电(记者李斌、张乐)DNA双螺旋结构发现人之一、诺贝尔奖得主詹姆斯·沃森在此间接受新华社记者专访时指出,随着科学的迅速发展,希望迟早有一天每个人都能拥有一张含有个人遗传信息的全基因组图谱,从而为人类健康造福。“这是我们的梦想。”他说。
个人拥有“基因身份证”:至少10年以后
詹姆斯·沃森1928年出生于美国芝加哥。1953年,他和克里克一起发现遗传物质DNA具有双螺旋结构。这成为20世纪继爱因斯坦发现相对论之后的又一划时代发现,标志着生物学研究进入了分子层次。作为现代生命科学和基因组科学的权威,在沃森等人的推动下,“生命登月”工程——人类基因组计划在过去10多年里成功得以实施,人类第一次拥有自己的基因图谱。
人类基因组约有30亿个碱基对,虽然测序成本一直在下降,但是测定一个人的全基因组图谱,成本仍然十分昂贵。虽然有了全人类的基因组图谱,但是每个人的基因组仍有不同之处。人们何时能有自己的基因图谱?沃森等人提出了将绘制人类全基因图谱成本降低到1000美元的“梦想”,“这一天估计要到10年以后才可能出现。”
“当然,如果把成本降到1万美元,也将会有许多人能拥有自己的个人基因组图谱。”78岁的沃森头戴一顶颇具特色的布帽侃侃而谈。岁月催人老,尽管脸上、手上都出现了明显的老人斑,但他仍然神采奕奕,思维敏捷。
个人基因奥秘即将破译:“不想听到坏消息”
去年5月,美国一家公司计划用一年时间、花费不到100万美元绘制出沃森的个人基因组图谱。沃森也为之提供了血液样本。
“目前数据已经基本完成,但是还需要进一步细化。”沃森笑着说,“当然,我不想知道坏消息。如果(在我的基因图谱里)发现了和老年痴呆症相关的基因,千万别告诉我。”
“基因组学还只是刚刚开始”
对“生物学进入后基因组时代”“基因组学过时”等提法,沃森明确表示反对,“恰恰相反,我认为基因组学还只是刚刚开始。我们要进一步研究人类基因组的个体差异,尤其是要研究肿瘤和基因的关系。”
美国冷泉港实验室是国际生命科学领域的顶级研究机构,被誉为生命科学的圣地。詹姆斯·沃森曾经长期担任这一实验室的主任。虽然刚刚从冷泉港“掌门人”位置上退下来,担任了实验室的名誉主席,但沃森仍然对基因组研究一往情深,“有兴趣推动一些特定的科研项目,尤其是和智力障碍、精神疾病有关的。”
“希望中国成为‘第一’”
“上世纪80年代,我第一次来中国时,主要是参观旅游,看了故宫和长城。”谈起这次中国之行,再次访华的沃森颇有感触:“这次不再是游山玩水,而是为了促进科学的发展。”
连日来,沃森在北京、杭州等地做报告、参观实验室,和一些科学家进行交谈。对中国的基因组学研究,他在首先用“非常不错”4个字进行评价后话锋一转:“但还不是领导者。”
“NO.1。”这位权威专家希望中国能努力在基因组学领域成为“第一强国”,以自己的高效激励其他国家进一步推动基因组学和生物学的研究。
“开业”一年:我国“基因门诊”稳健起步
新华社杭州10月25日电(记者李斌、张乐)随着人类基因组研究的发展,基因检测正离人们越来越近。记者从正在此间举行的2006国际基因组学大会上获悉,我国第一个“基因门诊”——浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学门诊“开业”一年,已成功为300多例病人进行基因检测。基因检测成为防治疾病的一种崭新手段。
人类基因组有2万多个基因,其中1200多种基因和疾病有关。近年来,在美、英等国,科学家尝试将基因检测方法应用于医学领域,一些高校设立了基因组医学中心或者分子医学实验室。
经过多年努力,杭州已是我国基因测序能力最强的城市之一。在杭州“华大基因”的合作和支持下,从去年10月起,浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授每周四在医院出诊,对有关患者进行基因检测和基因诊断。和以往遗传门诊主要诊断遗传病不同,“基因门诊”可对和基因有关的大部分疾病进行辅助式诊断。
“我们通过了解患者的病史、家族史,抽取病人血样进行DNA序列分析,寻找有关致病基因。”祁鸣说,目前门诊主要对乳腺癌、大肠癌、心率异常、神经肌肉缺陷等疾病进行基因诊断,“这是一种辅助检查,有利于早预防、早诊断、早治疗。”
祁鸣曾师从中国著名生物学家谈家桢院士、美国人类遗传学学会前主席彼得·拜耳斯教授和美国“医学遗传学之父”安诺·莫图斯凯院士,并获美国临床分子遗传学行医执照。
由于大部分人类基因是否和疾病有关尚是个未知数,目前的基因检测仍然只是初步阶段。“但我相信,随着基因组学的发展,人类终有一天将拥有自己的个人基因图谱,而基因检测也将成为常规的检测手段,被绝大多数医生运用、绝大部分患者知晓。”祁鸣说。
谈起开设“基因门诊”的目的,祁鸣表示,一方面可以为研究积累大量病例和资料,一方面可以推动公众对基因的了解。
据悉,以门诊为基础,浙江大学遗传与基因组医学中心将构建我国第一个科研、教学、临床应用“三位一体”的基因组医学平台。
“基因门诊”:哪些疾病可做基因检测?
新华社杭州10月25日电(记者李斌、和苗)基因检测,就是在分子水平上解读不同的疾病,并对病人及易患者给予更好更早的诊断、治疗和预防。那么,目前究竟哪些疾病能够进行基因诊断?
浙江大学遗传与基因组医学中心主任、长期从事基因诊断研究的留美博士祁鸣介绍,可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾病、生长发育疾病,以及和血液、牙齿、眼睛、胃肠、心脏、肝脏等有关的疾病,具体如大肠癌、乳腺癌、心律异常、自闭症、家族性骨髓瘤、血友病、 肺癌、 前列腺癌、白内障、青少年血色病等等,不一而足。
目前, 欧美发达国家能够进行基因诊断的各类疾病已达1200多种,但在亚非国家尤其是我国,这一领域的研究和临床服务还较为落后,“从理论上说,我们也能对上千种疾病进行基因诊断,但现在资金、人力、设备、试剂等方面都存在局限性。”
“人类基因组知识和技术在医疗实践中的运用,极具专业性。”祁鸣指出,我国迫切需要建立由医学遗传学专家领导、符合国际标准的基因诊断中心平台,以迎头赶上世界先进水平。
新闻背景:哪些人适合进行基因检测?
新华社杭州10月25日电(记者李斌、和苗)我国第一个“基因门诊”——浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学门诊已经“开业”一年。究竟哪些人可以通过基因检测进一步确诊,或者防范可能发生的疾病风险?
记者从正在此间举行的2006国际基因组学大会获悉,“基因门诊”可以为5类人提供临床诊断服务:一是具有家族病、肿瘤病史的病人;二是具有某些临床症状但尚未能确诊的病人;三是因亲子或法律纠纷需要进行身份鉴定的人;四是目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险因子者;五是目前身体健康但有意寻求健康咨询者。
专家解释说,基因检测可以起到四大作用:同一种疾病可以由不同的基因突变引起但临床症状非常相似,基因检测可以帮助确诊疾病,区分类型,选用更有针对性的药物进行治疗;每个人因基因差异而对药物的反应也不一样,基因检测可以帮助选用合适的药物剂量;基因检测还可以帮助患者了解和避免导致疾病的诱发因素(如某些特定药物、不当生活方式等),并采取相应积极行动(如合适的锻炼等)来预防疾病。
2006-10-26