我国科学家研究采用国际最新的“全基因组关联分析方法”，通过对12000多名汉族系统性红斑狼疮患者以及健康对照者的研究，发现了5个红斑狼疮易感基因，并确定了4个新的易感位点。这标志着我国红斑狼疮易感基因研究跻身世界先进水平，对红斑狼疮的预警、临床诊断及新药开发具有重大意义。10月18日，国际著名学术期刊《自然遗传》在线发表了这一研究成果。

系统性红斑狼疮是一种常见的自身免疫性疾病，好发于女性，特别是育龄期妇女，可累及全身各个系统和脏器，最终诱发肾衰竭、狼疮性脑病和严重继发感染，导致患者死亡。该病病情易反复，目前临床上无治愈手段。

研究者通过对12000多例中国汉族红斑狼疮患者和健康对照样本进行研究，发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4和TNIP1，并确定了4个新的易感位点；研究同时验证出欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在。该项研究首次通过遗传学研究证明了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有相同和不同的易感基因，同时该项研究是目前世界上红斑狼疮全基因组关联分析研究中样本量最大的研究项目。

专家介绍，全基因组关联分析方法是伴随着人类基因组计划和单体型计划兴起的一种搜寻和鉴定复杂疾病易感基因的方法。运用这种方法，世界上就发现了100多种重大常见疾病和常见性状的500多个易感基因。但是这些研究主要由美、英等国家完成，且主要针对欧洲人群，因此研究并发现符合我国人群遗传特质的易感基因具有重要意义。

完成这一研究的是张学军教授领衔的安徽医大一附院皮肤病遗传学研究团队。该团队目前已建立了较为完整的皮肤病遗传资源库和完整的全基因组关联分析研究平台。在生物信息学和生物统计方法上形成了自己独特的思路和方法。2009年年初，该团队采用全基因组关联分析方法在我国首次研究发现了银屑病的易感基因。

（2009-10-24）

本周值班编辑 全丽梅