高血压是一种常见的心血管疾病，最新研究发现，原发性高血压可能来自于母亲的遗传缺陷。浙江大学管敏鑫教授领衔的研究团队与解放军总医院王士雯院士，美国辛辛那提儿童医院和奥地利维也纳医科大学进行合作研究后发现了母系遗传的线粒体基因缺陷造成原发性高血压的致病机理。心血管方面的医学专家认为，该研究在世界上首次发现遗传性线粒体功能缺陷与高血压相关，从而诠释了母系遗传高血压的发病机制，为高血压的早期诊断、干预和防治提供了新的理论依据。
    
    此项成果在3月31日出版的心血管领域的顶尖杂志——美国心脏协会（AHA）会刊Circulation Research上发表。
    
    2006年起，解放军总医院王士雯院士的课题组对来自山西洪洞县一个原发性高血压家系进行普查后发现，该家系的高血压有具有典型的母系遗传特征：在这个祖孙5代共108人的大家族中，源于同一母性祖先的27个母系亲属成员中有15人的血压高于140/90 mmHg，而81位非母系成员中仅有7人患有高血压。这种现象提示科学家推测，这种原发性高血压有可能是一种线粒体遗传疾病。
    
    线粒体是为细胞提供能量的微小细胞器。在生殖细胞结合形成胚胎的过程中，只有来源于母体的线粒体DNA才能传给后代。也就是说，人类的线粒体遗传特征完全来自母亲，线粒体DNA突变引起的疾病多数有确切母系遗传特征。目前发现的由于线粒体DNA突变导致的疾病包括Leber氏眼病、遗传性耳聋、线粒体脑肌病等。课题组找到了与线粒体遗传病学专家管敏鑫教授合作，对在这一大家系的线粒体基因组中寻找致病“元凶”。
    
    管敏鑫的研究团队发现，这部分患者的线粒体基因组的tRNAIle 4263A>G发生了突变，这个突变能造成了线粒体呼吸链功能缺陷，导致能量供应不足，氧自由基水平升高，从而引起高血压。
    
    高血压不仅是一种独立的疾病，也是冠心病、心肌梗死、脑卒中、肾脏及外周血管疾病发生最重要的危险因素。据统计，我国患有高血压人数已达2亿，其中95%以上为原发性高血压。近二十年来我国高血压不仅没有得到控制，而且高血压在全国还以每年1000万新发人数递增。
    
    （周炜）