自身炎症性疾病，是一种罕见的遗传性疾病，种类有很多。症状通常是周期性、反复性发烧，患者还伴随皮疹、关节炎等症状，严重的会致死、致残。

得了这种病，很多人从出生起都在医院度过，得病的儿童，童年面对的就是消毒水，反复发烧发炎，甚至瘫痪……这样的病症，光是听听就让人心疼。

最近，浙大生命科学研究院周青研究员实验室经过与医院合力攻关，首次发现，人体内有一种基因变异，导致了自身炎症性疾病发病，研究人员找到了这个“幕后元凶”后，还非常幸运地找到了有效的药物，临床医生对症下药，治疗效果非常好——以前患者每天只能在医院勉强生存，现在只需要两周去医院打一针就能控制病情。

12月12日，周青团队的这一科研成果发布在了全球顶级科学期刊《自然》上。

这也是浙大今年第9篇CNS论文。CNS，是指美国《Cell》、英国《Nature》和美国《Science》三种国际公认享有最高学术声誉的期刊，国内外科学家都以在这三大期刊发表论文为荣。

反复发烧是基因突变在作祟

这周，周青研究员向媒体介绍了她的科研成果。周青是宁波人，1981年出生，一位知性美丽的科学家，对常年研究的自身炎症性疾病，她有着异乎寻常的坚定。

“对公众来说，罕见病数量非常少。但对一个家庭来说，孩子得了这种病，就是百分之一百的灾难和痛苦。更何况，在全球范围，患自身炎症性疾病的病人，数量很多。”周青说，她看到得自身炎症性疾病的儿童，因为没有办法医治，死在医生面前。

周青介绍了这次科研的经过——去年，复旦大学附属儿科医院收治了一位小患者，两岁多的孩子，在没有感染的情况下，反复周期性发烧，伴有淋巴结肿大。医生怀疑是一种遗传病，但一直查不出具体原因。

在国内的医院，有很多这样的不明原因发烧病例。之前一般认为是感染引起的，很少与遗传病联系起来，所以在治疗上以抗生素类药物为主，但是实际上并没有效果。只有用激素治疗才可以把炎症和发烧控制住，然而激素一停，系统性炎症与反复发烧又复发。

这两年，很多医生和科研工作者，已经发现这类反复性发烧是自身炎症性疾病，是基因缺陷在作祟。但医生要在人体内万千基因中，找到哪个基因出问题，难度非常大。

这次复旦大学附属儿科医院王晓川主任接诊的患儿，在接受了全外显子测序检测后仍然无法确诊病因。王晓川判断，孩子很有可能患有自身炎症性疾病，很可能有没被发现的新基因突变，于是王晓川主任把这个患儿的基因组数据交给浙大生命科学研究院周青团队重新解析。

解救“罕见病” 需要多方努力

周青团队通过生物信息学分析后，很快发现患儿的RIPK1基因存在单碱基突变，这导致了后面一系列灾难性的后果：RIPK1基因突变，会导致病人的炎症因子IL-6（可以理解它是起火点）变得非常活跃，这也是导致病人炎症迟迟不能治愈的原因。

但非常幸运的是，目前临床上，已经有了临床药物IL-6受体抑制剂（能有效灭火），用这个药物，可以有效压制炎症因子IL-6的活跃度，炎症也就被控制住了。

找到原因，对症下药，患病儿童的炎症很快被控制住了。周青说，这也是一件非常幸运的事情，科研团队发现了致病基因，而且刚好又有现成药物，很快治愈了患儿。

周青也提到，自身炎症性疾病虽然是种罕见病，但其实也有相对庞大的群体。

她之前做的另一项DADA2病例研究（自身炎症性疾病的一种），病症表现是不明原因的发烧，反复中风和血管炎，刚开始只发现了9个病例，论文发表后，全世界各地相继发现报道的病例有四百多例。“按照其基因致病突变位点在中国人群的频率推算，可能有几十万的潜在病人。”

周青说：“面对庞大的病人群体，探究人类遗传病致病基因，解析致病机理的科研任务，非常重要也很紧急。基因是人类面对的最大奥秘之一，在层出不穷的‘基因奥秘’面前，不仅需要最顶尖的科技，也需要社会各方力量，推动医疗技术进步，解救更多被自身疾病折磨的病人。”

《都市快报》2019年12月13日C6版