3月3日是全国第12个爱耳日，主题是“康复从发现开始”。浙江大学生命科学学院的管敏鑫教授团队将在这天向500位读者提供公益基因检测，向公众普及预防耳聋知识。管敏鑫教授一直从事药物致聋机制的研究，相关成果已经写进了教科书，他说一部分药物致聋的患者，如果能较早通过基因筛查发现“潜伏”的致聋基因，注意用药，就能避免悲剧发生。而公众在这方面的认知和意识仍然不够。
    
    “不但耳聋人群，健康人群中也有一部分是药物性耳聋基因突变携带者。”管敏鑫教授介绍，在我国3000余万，我省110余万的耳聋患者中，有近30%是由于后天用药不当造成的。人类一开始对药物致聋的机制并不清楚，“有的人使用了正常剂量的抗生素后，就发生了听力障碍。”这些来自临床的困惑让管敏鑫着手钻进实验室寻找原因，试图找到那个让人类“诚惶诚恐”的“凶手”。上世纪90年代初，管敏鑫率先在美国加州理工学院Attardi教授的实验室在世界上首次发现了与耳聋相关的基因突变。随后的几年中，他又发现了一些与耳聋基因突变相关的关键位点，弄清了药物性耳聋的致病机制。
    
    “很多药物致聋患者都是用了氨基糖甙类抗生素，大家常见的庆大霉素、链霉素、卡那霉素、新霉素等都属于这类。”管敏鑫教授介绍说，这类抗生素之所以能治肺炎等病，是因为它们的“目标细菌”对这类抗生素“易感”。如果某人携带了耳聋基因突变，这种突变会导致耳毛细胞中的线粒体核糖体结构的变化，使其变得和“目标细菌”相似，抗生素在杀死细菌的同时，这些细胞也惨遭“毒手”。“线粒体是提供细胞能量的‘发电站’，一旦它的功能受损，细胞的‘供能’就不足，而且会产生大量自由基。”管教授说，这些生化供能的缺失，将导致耳蜗和前庭毛细胞供能丧失或细胞凋亡。如果患者不知道是这种基因突变的携带者，使用了氨基糖甙类抗生素，即使正常剂量，也有可能耳聋。
    
    “我们可以用基因诊断的方法，检测人们是否携带了这个线粒体基因易感突变，如果携带这种突变，病人及母系家属成员就不能使用氨基糖甙类抗生素。”2002年起，管教授与解放军总医院和温州医学院进行合作，对全国各地聋哑学校的25000多位病人进行了全面的临床检查和分子遗传学研究；2004年起，他又与省内多家医院合作启动了我国耳聋分子流行病学的研究，在进行基础研究的同时加强了基因诊断和相关的预防宣传。“每个经过检测的人，我们都会提供一份基因检测报告单，如果发现有基因突变，我们会发给小卡片，指导抗生素的应用，病人就诊时，就可以把这个信息如实反映给医生。”
    
    为了让这项在基础研究成果走出实验室造福百姓，管敏鑫所在的浙江大学生命科学学院志愿团队将在3月3日这天上午，在浙江省听力语言康复中心（具体地址：四季青清泰小区商教苑10-2幢）进行“健康听力，从现在做起”的公益活动，除了管敏鑫教授，浙大医学院附属医院耳鼻咽喉科专家教授们等也将在现场进行讲座和咨询。现场还将进行公益耳聋基因突变检测，方法就像验血一样简单，结果会在一个月之内反馈给本人。如果你的家族中有耳聋患者，或者对自己是否携带相关基因突变心存疑虑，可以前往检测，目前可以接受500人的免费检测，如果你在这天没有时间前往，也可通过邮件lianglv23@zju.edu.cn报名。
    
    (周炜)