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基因组学影响医学的潜力

剑桥大学临床医学院院长Patrick Maxwell教授做客海外名师大讲堂

发布时间:2018-06-25来源:浙大新闻办 作者:朱原之 卢绍庆浏览次数:0


6月21日,剑桥大学临床医学院院长Patrick Maxwell教授做客第97期海外名师大讲堂,在紫金港校区做题为“基因组学如何改变医学”的讲座。

Patrick Maxwell是英国医学科学院院士,2012年获得剑桥大学钦定席位教授(第27任)的荣誉。他是肾脏病领域的专家,主要研究方向是细胞对氧的反应。其研究成果表明羟基化是控制蛋白质破坏的一种新方法,且细胞中存在“氧感应器”。

讲座中,Maxwell教授提到,基因组学关于基因组的结构、功能、进化、图谱绘制和编辑,涵盖单个基因到一个基因组的行为,发展十分迅速。1977年全球最好的实验室——Fred Sanger和他的团队,全体工作两年时间完成第一个基于DNA的基因组测序,测序对象为phi X 174噬菌体,它是一种单链DNA病毒,全基因组5386个碱基对。2001年人类基因组工作草图发表,计划检测出30亿个碱基对,为人类基因组测序的花费从2001年的1亿美元增长到2015年之后的接近1千亿美元。测序效率的提高比摩尔定律预测的计算机性能提高的速度还快。但同时,获得的大量数据如何存储还是一个问题。

基因测序可被用于精确诊断,尤其是遗传性疾病,包括许多罕见病。诊断对治疗将越来越重要,并在像糖尿病这样的我们认为的“常见”病中发挥作用。基因组学还被用于产前筛查,癌症的筛查、检测、免疫疗法,治疗方案制定和疗效监测,传染性疾病的诊断和治疗,免疫反应的理解和控制,以及用于研究动物健康和人类疾病的动物模型,改变我们对疾病和行为的认识。

问答环节中,Maxwell教授对同学们感兴趣的与基因测序服务相关的问题提出了自己的看法。他说,临床上如何解读测序的结果取决于患病的风险,目前基因测序还是应该在医生的要求下进行,由医疗系统提供,并且只反馈确定的结果。而且基因数据是属于个人的,如何使用和分享完全由个人决定。

(文 朱原之/摄影 卢绍庆)