11月28日，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心与西湖大学联合主办的西湖罕见病高峰论坛在杭州举办，旨在促进我国罕见病精准医疗的研究发展，搭建药物研发到临床研究的桥梁，加速罕见病基础研究成果向临床治疗转化。
根据世界卫生组织的定义，罕见病指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病。目前，全球范围内已确认的罕见病约有6000到7000种，因罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难。
会上，中国科学院院士、西湖大学校长施一公，浙江大学医学院附属儿童医院院长舒强及来自中国科学院动物研究所基因工程技术研究组、西湖大学生命科学学院、上海市儿童医院/上海交通大学附属儿童医院等罕见病研究领域的十多位专家学者就各自研究及临床治疗进展发表主题演讲，内容涉及新生儿罕见病筛查、罕见病基因检测、先心病病因研究等多方面。
与会专家表示，此次论坛，让天天给患者看病开药的医生与在实验室里“捣鼓”各种新技术的科学家有了面对面的交流机会，打通了“临床-基础-临床”的中间环节，非常深入和有效，希望能早日让罕见病患者不再“望药兴叹”。
活动由西湖教育基金会、浙江大学医学院附属儿童医院承办。
