大豆作为全球最重要的油料和植物蛋白来源，贡献了全球油籽产量的一半以上、植物蛋白供给的四分之一。解析其农艺性状的遗传基础，不仅是实现分子设计育种的前提，更是保障大豆供给安全的关键。既往大豆遗传研究多聚焦于单核苷酸多态性（SNP）和小片段插入/缺失，而基因组结构变异（SV）作为一类影响更为深远的遗传变异，对大豆表型多样性的调控作用尚未被系统阐释，致使大量性状的遗传机制至今仍待破解。

近日，生命科学学院寿惠霞教授团队联合浙江省农业科学院汪军妹研究员团队、中国科学院东北地理与农业生态研究所冯献忠研究员团队在Nature Communications在线发表题为“Analysis of deep-resequencing data of 984 soybean accessions reveals structural variations underlying agronomic traits”的研究论文。该研究结合图泛基因组构建、多类型变异全基因组关联分析和分子功能验证，系统绘制了大豆高分辨率结构变异图谱，阐明了结构变异驱动大豆种皮颜色、花色、粒重等关键性状变异的分子机制，为大豆遗传改良提供了宝贵的基因资源和全新的研究视角。

该研究分析了984份全球代表性大豆种质，涵盖97份野生大豆、480份地方种和407份栽培种，覆盖了大豆核心起源区及主产区的遗传多样性（图1）。通过深度重测序，共获得40Tb测序数据，鉴定出602281个高可信度重测序结构变异（reseq-SV），同时挖掘到569万余个SNP和136万余个InDel。

群体进化分析表明，基于结构变异的主成分分析较SNP能更清晰地区分野生与栽培大豆的遗传分化。在驯化过程中，SV的核苷酸多样性下降幅度显著大于SNP，表明SV是大豆遗传多样性形成的核心驱动力，能更灵敏地捕获选择信号。基因组分布特征显示，52.4%的SV与转座元件重叠，提示转座子是其产生的主要来源；仅4.7%的SV落入外显子区域，其中75%为非移码变异，在较大程度上维持了基因原有的阅读框。

图1：大豆种质资源的收集

该研究整合56份高质量大豆基因组（7个野生种、11个地方种、38个栽培种）构建图泛基因组，并鉴定出58760个PAV。其中，54237个为传统短读长测序难以识别的复杂结构变异，有效弥补了常规检测的盲区。进一步分析显示，大豆泛基因集在纳入49个基因组后趋于饱和，且核心基因相较于非核心基因，具有更长的编码区、更高的序列保守性及更强的功能约束。功能层面，启动子区PAV主要通过调控基因表达参与环境响应，驱动适应性进化；外显子区PAV则通过改变基因功能影响基础生理过程，构成表型变异的重要来源。此外，PAV-GWAS挖掘出百粒重、叶形等传统SNP关联分析遗漏的关键位点，确证了其在解析复杂性状中的独特价值。

研究进一步揭示了结构变异在大豆驯化与改良中的选择信号。通过比较野生大豆、地方种与栽培种的SV频率差异，共鉴定出13696个受驯化正向选择的SV和9748个受改良正向选择的SV。基于SV的选择清除分析挖掘到3579个驯化相关基因和2114个改良相关基因，主要涉及胚胎发育、脂肪酸代谢及叶形态建成等性状通路。其中，仅约40%的基因能被基于SNP的分析检测到，证明SV能有效捕获大量被SNP遗漏的选择信号。进一步分析发现，146个驯化选择区间和131个改良选择区间与已知的油分及蛋白QTL区域重叠，涵盖多个已报道的功能基因，为大豆品质改良提供了大量全新靶点。此外，研究深入解析了关键农艺性状的SV调控机制：转座子插入驱动了大豆种皮颜色由黑变黄，GmW1移码突变调控花色与下胚轴颜色的耦合性状，而GmMATE1缺失则显著提升了籽粒大小（图2）。

图2：文章总结图

该研究构建了目前最全面的大豆结构变异图谱，系统证明了结构变异在大豆进化、性状解析中的独特价值，弥补了传统SNP研究的不足，完善了大豆遗传变异的研究体系。研究揭示的三个关键驯化性状的调控机制不仅拓展了大豆性状遗传基础的认知，还为大豆分子育种提供了全新的功能标记和靶点。未来可进一步利用结构变异挖掘调控大豆抗逆、品质等复杂性状的机制，充分利用野生大豆中的优异结构变异资源，通过精准编辑实现大豆产量、品质、抗性的协同改良，加速大豆品种的定制化培育。

浙江大学生命科学学院寿惠霞教授、浙江省农业科学院汪军妹研究员、中国科学院东北地理与农业生态研究所冯献忠研究员为论文通讯作者，浙江大学生命科学学院博士后李杰为第一作者。此外，浙江省农业科学院岳文浩、浙江大学James Whelan教授、中国农业大学王伟东教授、浙江大学博士生何光琪、邹俞斌也参与了该项工作。该研究受国家科技部重点研发专项、国家自然科学基金、中国博士后科学基金等项目资助。